Hoe wordt PIGFD behandeld?
De enige behandelingsoptie is de toediening van IGF-I met behulp van injecties.
Om te begrijpen hoe ‘groeien’ nu precies werkt kijken we eerst naar de stappen van de normale groei.
De 5 stappen van normale groei
Stap 1
De normale groei begint wanneer het groeihormoon wordt afgegeven door de hormoonklier in de hersenen, de hypofyse. Groeihormoon verplaatst zich via het bloed door het gehele lichaam en hecht zich aan speciale structuren op de cellen die we receptoren noemen.
Stap 2
Receptoren op de cellen zijn te vergelijken met hele kleine sleutelgaten. Groeihormoon werkt als een sleutel. Als groeihormoon bindt met de receptor ‘gaat het slot open’ en begint het proces dat de groei start.
Stap 3
Als de receptor op de cel goed werkt wordt er een signaaltje afgegeven aan de cel: ‘begin met het maken van IGF-I’. IGF-I is een belangrijke groeifactor.
Stap 4
Bij normale groei begint de cel nu IGF-I te maken.
Stap 5
IGF-I komt in de bloedbaan en verplaatst zich naar andere speciale cellen in botten, kraakbeen, de lever en andere weefsels om de groei te starten.
Als er iets mis gaat bij de groei... zelfs als er voldoende groeihormoon aanwezig is.
Blokkade 1
De groeihormoonreceptoren kunnen falen. Bijvoorbeeld, de sleutel past bij het slot maar toch gaat het slot niet open. Het gevolg is dat het groeiproces niet kan starten.
Blokkade 2
Er kan een fout optreden in de communicatie binnenin de cel. Het ‘seintje’ om IGF-I te maken wordt niet doorgegeven, ook nu start de groei niet.
Blokkade 3
Een mogelijk gendefect. Een gen is een stukje DNA dat de ‘code’ van de beide ouders bevat, zodat hun eigenschappen kunnen worden doorgegeven aan de volgende generatie.
Als nu blijkt dat het IGF-I-gen niet goed werkt of stuk is, maakt het niet uit hoe vaak de boodschap ‘begin met het maken van IGF-1’ wordt afgegeven. De cel is niet in staat goed IGF-I te maken.
Blokkade 4
Het IGF-I zelf is defect. Als het IGF-I zelf niet goed functioneert, groeit het lichaam ook niet zoals het normaal zou doen.
Ernstige PIGFD kan worden behandeld door dat stukje te vervangen dat zo belangrijk is voor de groei: IGF-I. Uit studies bleek later dat IGF-I een grotere rol speelt in het bepalen van de lengte dan groeihormoon alleen.