Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose wordt meestal gesteld aan de hand van onder andere de volgende criteria:

• Het kind is kleiner dan 99.8% van andere kinderen van gelijk geslacht en leeftijd.
• De IGF-I spiegel is lager dan die van 97.5% van de andere kinderen van gelijk geslacht en leeftijd.
• De groeihormoon spiegel is normaal of zelfs wat verhoogd.