Hoe wordt de diagnose gesteld?

Omdat het hier gaat om een genetische aandoening, moet er ook op genniveau gezocht worden naar genetische oorzaken. Normaal hebben meisjes twee X-chromosomen in elke cel. Meisjes met TS missen één X-chromosoom, of er ontbreekt een stukje.

De test, die specifiek kijkt naar ontbrekende of beschadigde chromosomen, noemt men een karotypering.