Ernstige primaire IGF-I deficiëntie FAQ

Wat is ernstige primaire IGF-I deficiëntie?

Insuline-achtige groeifactor-1, oftewel IGF-I, is een hormoon, dat een centrale rol speelt in de menselijke groei. Wanneer de IGF-I spiegels in het bloed erg laag zijn, spreekt men van IGFD. 'D' staat hierin voor deficiëntie, wat tekort betekent.

Wanneer kinderen niet voldoende IGF-I aanmaken, worden ze niet zo lang als de meeste kinderen van hun leeftijd. Is dit het geval bij normale of zelfs verhoogde groeihormoonspiegels, dan spreekt men van ernstige primaire IGF-I deficiëntie, oftewel PIGFD.

Symptomen

Kinderen die sterk achterblijven bij de groei van leeftijdsgenootjes van hetzelfde geslacht.

Bij het achterblijven van lengtegroei is het van buitenaf lastig te zien of het kind een 'laatbloeier' is of dat andere oorzaken een rol spelen. Bij twijfel wordt geadviseerd de huisarts of kinderarts-endocrinoloog van het ziekenhuis te raadplegen.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose wordt meestal gesteld aan de hand van onder andere de volgende criteria:

Het kind is kleiner dan 99.8% van andere kinderen van gelijk geslacht en leeftijd.
De IGF-I spiegel is lager dan die van 97.5% van de andere kinderen van gelijk geslacht en leeftijd.
De groeihormoon spiegel is normaal of zelfs wat verhoogd.

Hoe wordt PIGFD behandeld?

De enige behandelingsoptie is de toediening van IGF-I met behulp van injecties.

Om te begrijpen hoe ‘groeien’ nu precies werkt kijken we eerst naar de stappen van de normale groei.

De 5 stappen van normale groei

Stap 1

De normale groei begint wanneer het groeihormoon wordt afgegeven door de hormoonklier in de hersenen, de hypofyse. Groeihormoon verplaatst zich via het bloed door het gehele lichaam en hecht zich aan speciale structuren op de cellen die we receptoren noemen.

Stap 2

Receptoren op de cellen zijn te vergelijken met hele kleine sleutelgaten. Groeihormoon werkt als een sleutel. Als groeihormoon bindt met de receptor ‘gaat het slot open’ en begint het proces dat de groei start.

Stap 3

Als de receptor op de cel goed werkt wordt er een signaaltje afgegeven aan de cel: ‘begin met het maken van IGF-I’. IGF-I is een belangrijke groeifactor.

Stap 4

Bij normale groei begint de cel nu IGF-I te maken.

Stap 5

IGF-I komt in de bloedbaan en verplaatst zich naar andere speciale cellen in botten, kraakbeen, de lever en andere weefsels om de groei te starten.

Als er iets mis gaat bij de groei... zelfs als er voldoende groeihormoon aanwezig is.

Blokkade 1

De groeihormoonreceptoren kunnen falen. Bijvoorbeeld, de sleutel past bij het slot maar toch gaat het slot niet open. Het gevolg is dat het groeiproces niet kan starten.

Blokkade 2

Er kan een fout optreden in de communicatie binnenin de cel. Het ‘seintje’ om IGF-I te maken wordt niet doorgegeven, ook nu start de groei niet.

Blokkade 3

Een mogelijk gendefect. Een gen is een stukje DNA dat de ‘code’ van de beide ouders bevat, zodat hun eigenschappen kunnen worden doorgegeven aan de volgende generatie.

Als nu blijkt dat het IGF-I-gen niet goed werkt of stuk is, maakt het niet uit hoe vaak de boodschap ‘begin met het maken van IGF-1’ wordt afgegeven. De cel is niet in staat goed IGF-I te maken.

Blokkade 4

Het IGF-I zelf is defect. Als het IGF-I zelf niet goed functioneert, groeit het lichaam ook niet zoals het normaal zou doen.

Ernstige PIGFD kan worden behandeld door dat stukje te vervangen dat zo belangrijk is voor de groei: IGF-I. Uit studies bleek later dat IGF-I een grotere rol speelt in het bepalen van de lengte dan groeihormoon alleen.

Beschikbare medicijnen

Increlex®, het eerste kunstmatig geproduceerde IGF-I, is een weesgeneesmiddel. Dat betekent dat het voor een specifieke zeldzame aandoening is ontwikkeld.

Meer informatie?

PIGFD is een zeer zeldzame aandoening. Uw huisarts heeft wellicht antwoorden op uw vragen. Zoniet, dan kunt u terecht bij de kinderarts-endocrinoloog van een groot ziekenhuis bij u in de buurt, of een van de academische centra van ons land.

Voor meer informatie kunt u ook contact opnemen met de volgende instanties:

Stichting Kind en Groei

Westzeedijk 106
3016 AH Rotterdam
Telefoon: 010-2251533
Fax: 010-2250133
Website: www.kindengroei.nl
E-mail: info@kindengroei.nl

Nederlandse Vereniging voor Groeihormoondeficiëntie en Groeihormoonbehandeling (NVGG)

Secretaris NVGG
Antwoordnummer 375
2130 VB HOOFDDORP
Tel. 0800-GROEILIJN (0800-476345456, gratis nummer)
Website: www.nvgg.nl
E-mail: info@nvgg.nl voor lidmaatschap en vragen over de vereniging.
E-mail: groeilijn@nvgg.nl voor informatie over gebruik van groeihormoon en groeihormoondeficiëntie.