Syndroom van Turner FAQ
Wat is het Syndroom van Turner?
Dr. Henry Turner heeft in 1930 voor het eerst het Syndroom van Turner (TS) beschreven.
TS komt alleen bij meisjes voor en treft ongeveer 1 op de 2000 geboren meisjes. Het wordt veroorzaakt door het gemis van een deel of zelfs een heel X-chromosoom in sommige of alle cellen van het lichaam. Hoewel het niet vaak voorkomt, is het wel de meest voorkomende aandoening van het vrouwelijk genoom. Sommige meisjes met het Syndroom van Turner vertonen bijna geen kenmerken, terwijl anderen duidelijk uiterlijke en inwendige kenmerken van het syndroom hebben.
Symptomen
Kenmerkend voor TS zijn de kleine gestalte, de huidplooien aan beide kanten van de nek ('webbing') en de onderontwikkelde eierstokken. Vrouwen met deze aandoening hebben een verhoogde kans op hart- en vaatziekten, nierziekten en schildklierproblemen. Mogelijk in het latere leven ook skeletaandoeningen en gehoorproblemen.
Turner kan niet genezen worden, maar de symptomen kunnen met een goede behandeling worden beperkt.
Waarom zijn meisjes met het Syndroom van Turner zo klein?
Bijna 100% van de meisjes met TS zijn klein. Het missende deel, of het geheel missende X-chromosoom bevat een gen dat kinderen helpt bij het groeien. Deze meisjes groeien gedurende hun jeugd langzamer. Op volwassen leeftijd zijn ze beduidend kleiner dan leeftijdsgenoten: vrouwen met TS worden gemiddeld 1,46 meter, terwijl vrouwen zonder TS gemiddeld 1,64 meter worden.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
Omdat het hier gaat om een genetische aandoening, moet er ook op genniveau gezocht worden naar genetische oorzaken. Normaal hebben meisjes twee X-chromosomen in elke cel. Meisjes met TS missen één X-chromosoom, of er ontbreekt een stukje.
De test, die specifiek kijkt naar ontbrekende of beschadigde chromosomen, noemt men een karotypering.
Hoe wordt het Syndroom van Turner behandeld?
Een van de redenen van de vertraagde groei is een missend gen dat nodig is om te kunnen groeien.
Injecties met groeihormoon kunnen ervoor zorgen dat dit gemis voor een deel wordt goedgemaakt. Ze zorgen voor een grotere lengte op de volwassen leeftijd.
Beschikbare medicijnen
Ipsen brengt het groeihormoon NutropinAq® op de Nederlandse markt. Andere vekrijgbare groeihormonen zijn: Genotropin®, Humatrope®, Norditropin®, Omnitrope® en
Zomacton®.
Uw arts of groeihormoonverpleegkundige van uw ziekenhuis kan samen met u bepalen welk product het best bij u past.
Meer informatie?
Het Syndroom van Turner is zeldzaam. Uw huisarts heeft wellicht antwoorden op uw vragen. Zoniet, dan kunt u terecht bij de kinderarts-endocrinoloog van een groot ziekenhuis bij u in de buurt, of een van de academische centra van ons land.
Voor meer informatie kunt u ook contact opnemen met de volgende instanties:
Stichting Kind en Groei
Westzeedijk 106
3016 AH Rotterdam
Telefoon: 010-2251533
Fax: 010-2250133
Website: www.kindengroei.nl
E-mail: info@kindengroei.nl
Nederlandse Vereniging voor Groeihormoondeficiëntie en Groeihormoonbehandeling (NVGG)
Secretaris NVGG
Antwoordnummer 375
2130 VB HOOFDDORP
Tel. 0800-GROEILIJN (0800-476345456, gratis nummer)
Website: www.nvgg.nl
E-mail: info@nvgg.nl voor lidmaatschap en vragen over de vereniging.
E-mail: groeilijn@nvgg.nl voor informatie over gebruik van groeihormoon en groeihormoondeficiëntie.